Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia) – Definisi, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Komplikasi, Pencegahan & Pengobatan

Anemia
Sumber: hackensackmeridianhealth.org


Pengertian Anemia Sel Sabit

Anemia Sel Sabit adalah suatu kondisi medis yang ditandai oleh adanya sel darah merah abnormal shaped seperti sabit. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik pada protein hemoglobin dalam sel darah merah. Hemoglobin berperan penting dalam membawa oksigen ke dalam tubuh.

Penderita anemia sel sabit sering mengalami gejala seperti kelelahan, pusing, sesak napas, dan kulit pucat.

Penyebab & Faktor Risiko Anemia Sel Sabit

Pada penyakit sel sabit, terjadi kelainan pada protein hemoglobin yang membuat sel darah merah berbentuk sabit. Penyebab utama anemia sel sabit adalah mutasi genetik pada gen hemoglobin, dimana bentuk normalnya digantikan oleh bentuk abnormal yang disebut HbS. Seseorang hanya akan mengalami anemia sel sabit jika ia menerima salinan gen yang tidak normal dari kedua orang tuanya.

Selain faktor genetik, ada beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan seseorang mengalami anemia sel sabit. Faktor-faktor tersebut meliputi

  • Keturunan: Anemia sel sabit lebih umum terjadi pada kelompok etnis tertentu, seperti orang-orang dengan keturunan Afrika, Mediterania Timur, dan India.
  • Pernah menerima transfusi darah: Transfusi darah sebelumnya dapat meningkatkan risiko terjadinya anemia sel sabit.
  • Infeksi: Infeksi yang sering menyerang tubuh seperti pneumonia atau infeksi saluran pernapasan dapat memicu serangan krisis sel sabit pada penderita.
  • Terpapar suhu dingin: Paparan suhu dingin dapat memicu serangan krisis sel sabit pada penderita.
  • Trauma fisik atau stres emosional: Trauma fisik atau stres emosional dapat memicu serangan krisis sel sabit pada penderita anemia sel sabit.
  • Pada pasien dengan anemia sel sabit, peningkatan hemolisis menjadi faktor utama penyebab anemia tersebut.

Gejala Anemia Sel Sabit

Penderita anemia sel sabit sering mengalami gejala seperti:

  • Kelelahan yang berkepanjangan
  • Pusing atau pingsan
  • Sesak napas atau sulit bernapas, terutama saat beraktivitas fisik
  • Kulit pucat atau warna kuning pada mata dan kulit (ikterus)
  • Nyeri dada yang disebabkan oleh krisis vaso-oklusif di bagian jantung atau paru-paru
  • Pembengkakan tangan dan kaki akibat penumpukan cairan yang disebabkan oleh aliran darah yang terganggu

Diagnosis Anemia Sel Sabit

Diagnosis anemia sel sabit biasanya dilakukan melalui tes darah dan pemeriksaan genetik. Tes darah akan mengukur kadar hemoglobin yang rendah, jumlah sel darah merah yang abnormal, serta melihat bentuk dan kelenturan sel darah merah. Pemeriksaan genetik dapat digunakan untuk mengidentifikasi mutasi pada gen hemoglobin.

Selain itu, diagnosis anemia sel sabit juga bisa didapatkan melalui riwayat medis pasien dan gejala yang dialami oleh pasien. 

Dokter juga mungkin melakukan pemeriksaan fisik seperti memeriksa keberadaan pembesaran lien atau tanda-tanda lain yang dapat mengindikasikan adanya anemia sel sabit.

Komplikasi Anemia Sel Sabit

Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita anemia sel sabit adalah sebagai berikut:

  • Krisis Vaso-oklusif: Salah satu komplikasi utama dari anemia sel sabit adalah krisis vaso-oklusif. Hal ini terjadi ketika sel-sel darah merah yang abnormal menyumbat aliran darah ke organ-organ vital seperti jantung, otak, dan paru-paru.
  • Infeksi: Penderita anemia sel sabit memiliki sistem kekebalan tubuh yang lebih rentan, sehingga lebih mudah terinfeksi oleh bakteri dan virus.
  • Gangguan pertumbuhan dan perkembangan: Anemia sel sabit dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak-anak penderita.
  • Kerusakan organ: Krisis vaso-oklusif yang sering terjadi pada anemia sel sabit dapat menyebabkan kerusakan pada organ-organ tubuh seperti hati, ginjal, dan sumsum tulang.

Pengobatan Anemia Sel Sabit

Pengobatan anemia sel sabit bertujuan untuk mengendalikan gejala dan meminimalkan komplikasi. Beberapa langkah pengobatan yang dapat dilakukan adalah sebagai berikut

  1. Terapi Penyakit Dasar: Pengobatan anemia sel sabit melibatkan pengelolaan penyakit dasarnya, yaitu kelainan pada hemoglobin. Pemulihan cenderung difokuskan pada pencegahan krisis vaso-oklusif dan perbaikan kondisi darah.
  2. Transfusi Darah: Pada beberapa kasus, penderita anemia sel sabit kemungkinan memerlukan pemberian darah melalui transfusi untuk meningkatkan jumlah sel-sel darah merah pada tubuh yang normal dalam tubuh.
  3. Terapi obat: Beberapa obat dapat digunakan untuk mengelola gejala dan mencegah krisis vaso-oklusif.
  4. Pendidikan dan dukungan psikologis: Penting bagi penderita anemia sel sabit dan keluarganya untuk mendapatkan pendidikan yang komprehensif mengenai kondisi ini.

Pencegahan Anemia Sel Sabit

Pencegahan Anemia Sel Sabit dapat dilakukan dengan beberapa langkah berikut:

  1. Tes Pranatal: Pasangan yang memiliki riwayat keluarga menderita anemia sel sabit disarankan untuk melakukan tes pranatal guna mendeteksi apakah bayi yang dikandung juga memiliki risiko terkena penyakit ini.
  2. Skrining pada Bayi Baru Lahir: Semua bayi baru lahir diharuskan menjalani skrining yang melibatkan pemeriksaan darah untuk mendeteksi keberadaan anemia sel sabit.
  3. Imunisasi: Mencegah infeksi dapat membantu mencegah komplikasi yang lebih parah pada anak-anak dengan anemia sel sabit.