Fenilketonuria – Definisi, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Komplikasi, Pencegahan & Pengobatan

PKU
Sumber: neurologie-pediatrica.ro

Pengertian Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah penyakit metabolik yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh untuk memecah asam amino fenilalanin. Fenilalanin adalah salah satu jenis asam amino esensial yang hadir dalam makanan protein seperti daging, ikan, susu, dan telur. Pada individu dengan PKU, tubuh tidak dapat menghasilkan enzim phenylalanine hydroxylase yang berperan dalam penguraian fenilalanin menjadi tirosin.

Kekurangan atau kegagalan produksi enzim ini menyebabkan penumpukan fenilalanin dalam tubuh yang dapat mengakibatkan kerusakan otak dan perkembangan mental yang terganggu jika tidak diobati secara tepat.

Penyebab & Faktor Risiko Fenilketonuria

Fenilketonuria disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu produksi enzim phenylalanine hydroxylase. Kekurangan atau kegagalan produksi enzim ini menyebabkan penumpukan fenilalanin dalam tubuh. Mutasi genetik ini dapat diwariskan dari orangtua kepada anak mereka. Faktor risiko untuk fenilketonuria termasuk memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini.

Gejala Fenilketonuria

Gejalanya biasanya muncul pada masa bayi dan anak-anak. Gejala awal yang umum meliputi kurangnya energi, kulit pucat, kejang, perilaku gelisah, kegagalan pertumbuhan, dan perkembangan mental terhambat.

Diagnosis Fenilketonuria

Diagnosis Fenilketonuria dilakukan melalui tes penyaringan neonatal yang umumnya dilakukan pada beberapa hari setelah lahir. Tes ini mengukur kadar fenilalanin dalam darah bayi. Jika hasil tes menunjukkan kadar fenilalanin yang tinggi, maka langkah selanjutnya adalah melakukan konfirmasi diagnosis dengan menggunakan tes enzim atau genetik.

Tes enzim akan memeriksa aktivitas phenylalanine hydroxylase dalam tubuh sementara tes genetik akan mengidentifikasi mutasi genetik yang terjadi dalam Fenilketonuria.

Komplikasi Fenilketonuria

Komplikasi fenilketonuria dapat terjadi jika kondisi ini tidak diobati dengan tepat. Penumpukan fenilalanin dalam tubuh dapat menyebabkan kerusakan otak dan perkembangan mental yang terganggu. Beberapa komplikasi yang mungkin timbul akibat fenilketonuria termasuk keterbelakangan mental, gangguan perilaku, masalah neurologis seperti kejang-kejang, serta gangguan pada sistem saraf pusat.

Selain itu, peningkatan kadar fenilalanin dalam tubuh juga dapat menyebabkan masalah kognitif, gangguan dalam pengembangan motorik, gangguan perkembangan mental dan fisik, serta gangguan pada sistem saraf pusat.

Pengobatan Fenilketonuria

Pengobatan Fenilketonuria dilakukan dengan melakukan diet yang dibatasi asupan phenylalanine seperti daging merah, produk susu, kacang-kacangan, serta beberapa jenis biji-bijian. Diet ini melibatkan pengurangan konsumsi protein alami dan menggantinya dengan campuran amino-asam rendah-Phe dan makanan khusus rendah protein. Hal ini bertujuan untuk mengontrol tingkat fenilalanin dalam tubuh agar tetap dalam batas normal.

Pencegahan Fenilketonuria

Hingga saat ini, belum ditemukan metode yang berhasil untuk mencegah fenilketonuria dengan efektif pada bayi yang lahir dengan kondisi tersebut. Fenilketonuria sendiri disebabkan oleh adanya mutasi genetik yang mengganggu pemecahan fenilalanin dalam tubuh. Namun, dapat dilakukan tindakan pencegahan sejak dini yaitu dengan melakukan tes penyaringan neonatal pada beberapa hari setelah lahir. Tes ini sangat penting karena dapat mendeteksi kadar fenilalanin dalam darah bayi dan memungkinkan diagnosis dini Fenilketonuria.