Galaktosemia – Definisi, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Komplikasi, Pencegahan & Pengobatan

Galaktosemia
Sumber: galactosemia.com

 

Pengertian Galaktosemia

Galaktosemia adalah suatu kelainan genetik yang menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme glukosa secara normal. Hal ini terjadi ketika enzim yang diperlukan untuk menguraikan galaktosa, yaitu galaktosa yang terdapat dalam susu dan produk olahannya tidak berfungsi dengan baik atau absen sepenuhnya.

Dalam keadaan normal, enzim tersebut akan memecah galaktosa menjadi glukosa, sehingga dapat digunakan sebagai sumber energi oleh tubuh. Namun, pada penderita galaktosemia, enzim ini tidak berfungsi dengan baik atau bahkan tidak ada sama sekali.

Penyebab & Faktor Risiko Galaktosemia

Galaktosemia disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi produksi atau fungsi enzim yang diperlukan untuk menguraikan galaktosa. Autopolimer protein permease dibutuhkan dalam pengangkutan galaktosa melintasi membran sel, dan ditransfer ke mitokondria untuk pembuangan lebih lanjut. 

Mutasi pada salah satu dari tiga enzim ini dapat menyebabkan akumulasi toksik dari galaktose dalam tubuh. Faktor risiko utama bagi galaktosemia adalah keturunan genetik.

Gejala Galaktosemia

Gejala Galaktosemia dapat muncul pada bayi baru lahir atau beberapa minggu setelahnya. Beberapa gejala yang umum terjadi pada galaktosemia meliputi:

  1. Kebutaan: Akumulasi galaktosa dalam tubuh dapat menyebabkan perkembangan katarak pada bayi, yang mengakibatkan kehilangan penglihatan atau kebutaan jika tidak diobati secara tepat.
  2. Masalah hati: Pada banyak kasus galaktosemia, organ hati bisa terpengaruh dan menyebabkan kerusakan fungsi hati.
  3. Gangguan pertumbuhan: Anak-anak dengan galaktosemia sering mengalami keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan.

Tidak hanya itu, galaktosemia juga dapat menyebabkan masalah ginjal, gangguan neurologis, dan gangguan bicara dan bahasa.

Diagnosis Galaktosemia

Diagnosis Galaktosemia biasanya dilakukan melalui tes darah pada bayi baru lahir. Tes ini mengukur tingkat galaktosa dalam darah dan memeriksa aktivitas enzim yang terlibat dalam metabolisme galaktosa. Jika kadar galaktosa tinggi dan aktivitas enzim rendah atau tidak ada, maka hal tersebut dapat menunjukkan adanya Galaktosemia.

Untuk mendapatkan diagnosis yang akurat, penting untuk melakukan tes semacam itu segera setelah bayi lahir agar pengobatan dapat dimulai sesegera mungkin dan komplikasi dapat dihindari atau dikelola dengan lebih baik.

Komplikasi Galaktosemia

Komplikasi Galaktosemia dapat terjadi meskipun penderita sudah melakukan diagnosis dini dan pengobatan yang tepat. Beberapa komplikasi yang dapat timbul pada galaktosemia meliputi:

  1. Katarak: Akumulasi galaktosa dalam tubuh dapat mengakibatkan perkembangan katarak pada bayi, yang jika tidak diobati secara tepat dapat menyebabkan kehilangan penglihatan atau bahkan kebutaan.
  2. Gangguan hati: Organ hati sering terpengaruh oleh galaktosemia dan dapat mengalami kerusakan fungsi hati.
  3. Gagal ginjal: Galaktosemia dapat menyebabkan kerusakan pada fungsi ginjal dan mengakibatkan gagal ginjal.
  4. Gangguan neurologis: Galaktosemia dapat mengakibatkan kerusakan pada sistem saraf dan fungsi otak, yang dapat menyebabkan gangguan neurologis seperti kejang-kejang, gangguan perkembangan motorik dan kognitif, dan masalah perilaku.

Galaktosemia juga dapat menyebabkan masalah bicara dan bahasa pada anak-anak.

Pengobatan Galaktosemia

Pengobatan Galaktosemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan galaktosemia yang dialami oleh pasien. Namun, pengobatan utama untuk semua bentuk galaktosemia adalah menghindari atau membatasi asupan galaktosa dalam makanan. Pasien dengan galaktoemia harus menghilangkan atau sangat membatasi konsumsi susu dan produk susu, karena mereka mengandung kandungan galaktosa yang tinggi.

Selain itu, penderita galaktoemia juga perlu menjalani pemantauan secara rutin oleh tim medis untuk memantau perkembangan mereka dan mengelola komplikasi yang mungkin terjadi.

Pencegahan Galaktosemia

Tidak ada cara untuk mencegah Galaktosemia karena kondisi ini merupakan kelainan genetik yang diwariskan melalui pola pewarisan autosomal resesif. Namun, dengan melakukan diagnosis dini dan pengobatan yang tepat segera setelah bayi lahir, komplikasi yang terkait dengan galaktosemia dapat dihindari atau dikelola dengan lebih baik.

Dalam hal ini, pemeriksaan darah pada bayi baru lahir sangat penting untuk mendeteksi kadar galaktosa dalam darah serta memeriksa aktivitas enzim yang terlibat dalam metabolisme galaktosa.