Pentosuria – Definisi, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Komplikasi, Pencegahan & Pengobatan

 

Pentosuria
Sumber: researchgate.net (Perco, et al)


Pengertian Pentosuria

Pentosuria merupakan kondisi kelainan genetik yang mengakibatkan terdapatnya peningkatan jumlah gula pentosa dalam urine. Pentosa sendiri adalah jenis gula yang diserap oleh tubuh dari makanan dan kemudian diekskresikan melalui urine. 

Pentosa adalah jenis karbohidrat yang dibuat oleh tubuh dan biasanya dipecah menjadi glukosa untuk digunakan sebagai energi. Namun, dalam kasus pentosuria, terdapat gangguan dalam metabolisme pentosa sehingga menyebabkan peningkatan kadar pentosa dalam urine.

Penyebab Pentosuria

Penyebab utama pentosuria adalah kelainan genetik. Kondisi ini umumnya bersifat autosomal resesif, yang berarti individu harus menerima dua salinan gen yang bermutasi untuk mengembangkan penyakit ini. Mutasi pada gen GALT, yang bertanggung jawab untuk metabolisme pentosa, merupakan penyebab paling umum dari pentosuria.

Selain itu, faktor lingkungan juga dapat memengaruhi manifestasi penyakit ini. Adanya konsumsi tinggi makanan atau minuman dengan kandung gula pentosa, seperti buah-buahan atau minuman berkarbonasi yang mengandung fruktosa atau xylitol, dapat meningkatkan kadar pentosa dalam urine penderita pentosuria.

Gejala Pentosuria

Gejala pentosuria umumnya tidak terlihat atau dirasakan oleh penderita. Hal ini karena kondisi ini biasanya tidak menyebabkan dampak kesehatan yang signifikan. Namun, dokter dapat mengidentifikasi pentosuria dengan melakukan tes urine saat pemeriksaan rutin atau ketika dicurigai adanya kelainan metabolik.

Jika ditemukan jumlah gula pentosa yang tinggi dalam urine seseorang, hal ini merupakan tanda awal adanya pentosuria.

Diagnosis Pentosuria

Diagnosis pentosuria dapat dilakukan dengan melakukan tes urine. Pada pemeriksaan rutin, dokter akan mencari adanya peningkatan kadar gula pentosa dalam urine pasien. Jika ditemukan jumlah gula pentosa yang tinggi, maka hal ini merupakan tanda awal adanya pentosuria.

Selain itu, dokter juga dapat melakukan beberapa tes lain untuk memastikan diagnosis. Tes darah biasanya dilakukan untuk melihat adanya kelainan pada metabolisme atau fungsi organ tertentu yang bisa menjadi penyebab terjadinya peningkatan gula pentosa dalam urine. Pemeriksaan genetik juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi pada gen GALT yang menjadi penyebab pentosuria.

Komplikasi Pentosuria

Komplikasi pentosuria yang umumnya terjadi adalah tidak ada atau sangat jarang. Kondisi ini umumnya tidak menimbulkan masalah kesehatan yang signifikan bagi penderitanya. Namun, meskipun komplikasi tidak umum, beberapa gangguan kesehatan lainnya dapat terkait dengan pentosuria jika kadar gula pentosa dalam urine sangat tinggi.

Salah satu komplikasi yang mungkin timbul adalah peningkatan risiko pembentukan batu ginjal. Jika kadar gula pentosa dalam urine sangat tinggi, hal ini dapat menyebabkan peningkatan produksi kristal yang dapat membentuk batu ginjal.

Kondisi ini juga dapat berhubungan dengan gangguan metabolisme lainnya seperti keterlibatan pada penyakit ginjal dan kardiovaskular. Selain itu, pentosuria juga dapat menyebabkan kerusakan parah pada struktur sendi.

Pengobatan Pentosuria

Sayangnya, hingga saat ini tidak ada pengobatan yang spesifik untuk pentosuria. Sebagian besar penderita pentosuria tidak memerlukan pengobatan karena kondisi ini biasanya tidak mengakibatkan gangguan kesehatan yang parah.

Namun, jika seseorang mengalami komplikasi yang berkaitan dengan kadar gula pentosa dalam urine yang sangat tinggi, dokter mungkin akan merujuk pasien ke ahli lain seperti ahli ginjal atau ahli jantung untuk mendapatkan perawatan tambahan sesuai dengan kebutuhan.

Pencegahan Pentosuria

Pencegahan pentosuria tidak mungkin dilakukan karena kondisi ini bersifat genetik dan tidak dapat diubah. Namun, pentosuria jarang menyebabkan masalah kesehatan yang serius sehingga langkah-langkah pencegahan spesifik biasanya tidak perlu dilakukan.

Untuk menjaga kesehatan secara umum, disarankan untuk menjalani gaya hidup sehat yang meliputi pola makan seimbang dengan mengonsumsi makanan bergizi, menjaga berat badan ideal, dan melakukan olahraga secara teratur.