Penyakit Farber – Definisi, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Komplikasi, Pencegahan & Pengobatan

farber
Sumber: onlinelibrary.wiley.com

Pengertian Penyakit Farber

Penyakit Farber, juga dikenal sebagai asam ceramidase defisiensi atau penyakit depresi enzim lysosomal tipe A, adalah penyakit langka yang mengenai sistem kerja enzim dalam tubuh. 

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen ASAH1 yang menghasilkan enzim asam ceramidase. Enzim ini bertanggung jawab untuk memecah lemak kompleks di sel tubuh.

Akibat kekurangan enzim asam ceramidase, lemak kompleks yang seharusnya terurai tidak dapat dipecah dengan baik dan menumpuk di dalam sel tubuh, terutama di dalam jaringan dan organ tertentu seperti hati, limpa, tulang, dan saraf.

Penyebab & Faktor Risiko Penyakit Farber

Penyakit Farber disebabkan oleh mutasi pada gen ASAH1 yang menghasilkan enzim asam ceramidase. Kondisi ini mengakibatkan kekurangan enzim tersebut dalam memecah lemak kompleks di sel tubuh. Sebagai akibatnya, lemak kompleks tidak dapat terurai dengan baik dan menumpuk di dalam sel tubuh, khususnya di jaringan dan organ seperti hati, limpa, tulang, dan saraf.

Tidak ada faktor risiko spesifik yang diketahui untuk penyakit Farber, karena penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang bersifat sporadis dan acak.

Gejala Penyakit Farber

Gejala penyakit Farber bervariasi tergantung pada organ yang terkena. Beberapa gejala yang umumnya muncul adalah pembengkakan dan kekakuan sendi, nyeri tulang dan persendian, ruam kulit merah, suara serak atau gangguan pernapasan, hepatomegali (pembesaran hati), splenomegali (pembesaran limpa), serta gangguan neurologis seperti kejang-kejang. 

Gejala penyakit ini biasanya mulai muncul pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak, meskipun ada juga kasus di mana gejalanya terjadi pada usia dewasa.

Diagnosis Penyakit Farber

Diagnosis penyakit Farber biasanya didasarkan pada kombinasi dari gejala klinis, pemeriksaan fisik, dan tes genetik. Pada pemeriksaan fisik, dokter akan mencari tanda-tanda seperti pembengkakan sendi, ruam kulit merah, hepatomegali (pembesaran hati), splenomegali (pembesaran limpa), serta gangguan neurologis. 

Tes darah juga dapat dilakukan untuk mengukur tingkat enzim asam ceramidase dalam tubuh. Namun, diagnosis yang definitif biasanya dilakukan melalui tes genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen ASAH1

Komplikasi Penyakit Farber

Komplikasi yang bisa terjadi pada penyakit Farber adalah kerusakan jaringan dan organ yang disebabkan oleh akumulasi lemak kompleks. 

Lemak yang menumpuk di dalam sel-sel tubuh dapat mengganggu fungsi normal organ-organ seperti hati, limpa, tulang, dan saraf. Hal ini dapat menyebabkan gangguan dalam sistem pernapasan, keseimbangan cairan tubuh, perkembangan fisik dan motorik anak-anak dengan penyakit Farber.

Selain itu, pengumpulan lemak juga dapat mengakibatkan kerusakan pada sistem saraf, yang dapat menyebabkan gangguan neurologis termasuk kejang-kejang, gangguan gerakan, dan penurunan fungsi kognitif.

Pengobatan Penyakit Farber

Saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit Farber. Tatalaksana yang dilakukan lebih berfokus pada mengendalikan gejala dan melindungi organ-organ yang terkena. 

Terapi simptomatik seperti pemberian obat penghilang nyeri dan antiinflamasi nonsteroid dapat membantu mengurangi nyeri sendi dan persendian. Pada beberapa kasus, fisioterapi atau terapi okupasional juga dapat direkomendasikan untuk membantu memperbaiki fungsi motorik dan perkembangan fisik.

Di samping terapi simptomatik, perawatan suportif juga penting dalam pengelolaan penyakit Farber. Perawatan suportif meliputi pemantauan dan penanganan komplikasi yang mungkin terjadi, seperti infeksi atau gangguan pernapasan. Penting bagi orang tua dan keluarga untuk mencari dukungan dari tim medis yang berpengalaman dalam mengelola penyakit Farber.

Pencegahan Penyakit Farber

Sejauh ini, tidak ada langkah-langkah spesifik yang dapat diambil untuk mencegah penyakit Farber. Karena penyakit ini bersifat genetik dan diturunkan secara autosomal resesif, pencegahan utama terfokus pada pengenalan risiko dalam keluarga dan penanganan sejak dini jika ada anggota keluarga yang terkena kondisi tersebut.

Berdasarkan penelitian menunjukkan bahwa tes genetik pranatal pada janin yang dikandung oleh pasien dengan riwayat keluarga penyakit Farber dapat membantu mengidentifikasi adanya mutasi dalam gen ASAH1 dan memungkinkan deteksi dini awal penyakit sejak di dalam kandungan.