Penyakit Krabbe – Definisi, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Komplikasi, Pencegahan & Pengobatan

Krabbe
Sumber: centogene.com

Pengertian Penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe, juga dikenal sebagai leukodystrophy globoid cell, adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi sistem saraf pusat. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen GALC (galactosylceramidase) yang menghasilkan enzim galaktosilseramidase yang kurang atau tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, terjadi akumulasi glikolipid dalam jaringan saraf.

Penyebab & Faktor Risiko Penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe disebabkan oleh mutasi pada gen GALC yang menghasilkan enzim galaktosilseramidase yang kurang atau tidak berfungsi dengan baik. Faktor risiko penyakit ini merupakan faktor genetik, dimana jika seseorang memiliki salah satu anggota keluarga yang menderita penyakit ini, maka risiko untuk terkena juga lebih tinggi.

Selain itu, ada beberapa faktor lain yang dapat menjadi faktor risiko penyakit Krabbe seperti kekerasan dalam keluarga dan ancaman fisik serta faktor lingkungan yang dapat menyebabkan kerusakan pada gen GALC.

Gejala Penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe ditandai dengan timbulnya gejala yang berkaitan dengan masalah pada sistem saraf pusat. Beberapa gejala yang umum terjadi pada penderita penyakit Krabbe meliputi:

  1. Gangguan perkembangan motorik: Penderita mungkin mengalami kelemahan otot, kesulitan dalam gerakan motorik, atau kelambatan perkembangan motorik.
  2. Gangguan neurologis: Gejala seperti kejang, keterbelakangan mental, berkurangnya kesadaran, kesulitan dalam bicara atau berkomunikasi, serta kehilangan pendengaran dapat muncul pada penderita.
  3. Gangguan penglihatan: Penurunan penglihatan, kebutaan, atau gangguan mata lainnya dapat muncul pada penderita penyakit Krabbe.

Diagnosis Penyakit Krabbe

Diagnosis penyakit Krabbe umumnya dilakukan melalui beberapa langkah, termasuk:

  1. Riwayat dan pemeriksaan fisik: Dokter akan mengambil riwayat kesehatan pasien dan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari tanda dan gejala yang mungkin terkait dengan penyakit Krabbe.
  2. Tes darah: Dokter dapat memesan tes darah untuk memeriksa enzim galaktosilseramidase dalam darah. Jika kadar enzim ini rendah atau tidak ada, maka bisa menjadi indikasi adanya penyakit Krabbe.
  3. Tes genetik: Tes genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya mutasi pada gen GALC yang menyebabkan penyakit Krabbe.

krabbe
Sumber: dailymail.co.uk

Komplikasi Penyakit Krabbe

Komplikasi yang dapat terjadi pada penyakit Krabbe adalah kerusakan progresif pada sistem saraf pusat. Hal ini disebabkan oleh akumulasi glikolipid dalam jaringan saraf, yang mengganggu fungsi normalnya. Akumulasi tersebut akan menyebabkan peradangan, gangguan mielinisasi (pembentukan lapisan pelindung di sekitar serat saraf), dan kerusakan sel-sel saraf.

Dampak dari komplikasi ini adalah penurunan kemampuan motorik dan neurologis yang signifikan, serta gangguan sensory seperti penurunan penglihatan dan pendengaran.

Pengobatan Penyakit Krabbe

Sayangnya, sampai saat ini belum ada pengobatan yang diketahui untuk menyembuhkan penyakit Krabbe. Perawatan terutama difokuskan pada mengurangi gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.

Pengobatan simtomatik seperti fisioterapi dan terapi okupasional dapat membantu meningkatkan fungsi motorik pada penderita. Selain itu, perawatan suportif juga penting dalam menjaga kenyamanan dan kualitas hidup pasien.

Untuk meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien, perawatan juga dapat mencakup pengobatan kejang, perawatan mata dan pendengaran, serta dukungan nutrisi dan kehidupan sehari-hari.

Pencegahan Penyakit Krabbe

Sayangnya, tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah terjadinya penyakit Krabbe. Penyakit ini adalah kondisi genetik yang diwariskan dan gejalanya biasanya muncul pada masa bayi atau anak-anak kecil. 

Mendiagnosis penyakit dengan segera setelah gejala-gejala muncul dapat membantu dalam memberikan perawatan yang tepat secara dini, namun pencegahan langsung atau menghindari terbentuknya penyakit itu sendiri belum bisa dilakukan.