Porfiria – Definisi, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Komplikasi, Pencegahan & Pengobatan

 

Porfiria
Sumber: verywellhealth.com

Pengertian Porfiria

Porfiria adalah sebuah kelompok gangguan genetik yang ditandai oleh kegagalan dalam produksi heme, komponen penting dari hemoglobin. Pada penderita porfiria, terjadi gangguan dalam aktivitas enzim yang memainkan peran kunci dalam jalur sintesis heme. Hal ini menyebabkan penumpukan toksin porphyrin di tubuh, yang dapat merusak jaringan dan menyebabkan berbagai gejala.

Porfiria adalah kelompok penyakit langka yang ditandai oleh gangguan dalam produksi porfirin, zat kimia esensial untuk membentuk hemoglobin. Hemoglobin berfungsi untuk mengangkut oksigen ke sel-sel tubuh.

Jenis-Jenis Porfiria

Porfiria dapat dibagi menjadi beberapa jenis berdasarkan enzim yang terpengaruh dalam jalur sintesis heme. Beberapa jenis porfiria meliputi:

  1. Porfiria akut intermiten: Jenis ini disebabkan oleh kekurangan enzim uroporfirinogen dekarboksilase dan menyebabkan penumpukan porphyrin di hati, kulit, dan sistem saraf pusat. Gejala-gejalanya bisa termasuk serangan perut parah, gangguan saraf, kulit sensf terhadap sinar matahari, dan urin berwarna gelap.
  2. Porfiria kutanea tarda: Jenis ini disebabkan oleh kekurangan enzim uroporfirinogen dec Formasi dan menyebabkan penumpukan porphyrin di kulit. Porfiria kutanea tarda dapat menyebabkan kulit menjadi sangat sensitif terhadap sinar matahari dan mudah terbakar, pembentukan lepuhan dan luka pada kulit saat terpapar sinar matahari.
  3. Porfiria congenita eritropoetik: Jenis ini disebabkan oleh kekurangan enzim uroporfiririnogen III cosynthase dan menyebabkan penumpukan porphyrin di sel darah merah. Porfiria congenita eritropoetik dapat menyebabkan anemia hemolitik yang parah dan komplikasi neurologis.
  4. Porfiria variegata: Jenis ini disebabkan oleh kekurangan enzim protoporfirinogen oksidase dan menyebabkan penumpukan porphyrin di hati, kulit, dan sistem saraf.

Penyebab & Faktor Risiko Porfiria

Porfiria disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan gangguan dalam aktivitas enzim yang terlibat dalam sintesis heme. Beberapa faktor risiko dapat meningkatkan kemungkinan seseorang mengembangkan porfiria, antara lain:

  1. Riwayat keluarga: Porfiria cenderung diturunkan secara genetik dan memiliki kecenderungan untuk berjalan dalam keluarga-keluarga tertentu.
  2. Pengaruh lingkungan: Beberapa jenis porfiria dapat dipengaruhi oleh faktor lingkungan seperti paparan sinar matahari atau penggunaan obat-obatan tertentu.
  3. Paparan ulang berulang terhadap sinar matahari dapat memperburuk gejala-gejala porfiria dan meningkatkan risiko serangan porfiria kutanea tarda.
  4. Penggunaan obat-obatan tertentu seperti alkohol, estrogen, dan beberapa antibiotik juga dapat memicu serangan porfiria.
  5. Paparan bahan kimia tertentu seperti pestisida atau zat berat juga dapat meningkatkan risiko terjadinya porfiria.
  6. Penyakit lain: Beberapa penyakit tertentu seperti hepatitis, infeksi HIV, atau penyalahgunaan alkohol juga dapat mempengaruhi aktivitas enzim yang terlibat dalam sintesis heme dan meningkatkan risiko porfiria.

Gejala Porfiria

Porfiria adalah sebuah kelompok penyakit langka yang disebabkan oleh kekurangan enzim dalam sintesis heme. Terdapat beberapa jenis porfiria, seperti porfiria akut, porfiria kutanea tarda, porfiria congenita eritropoetik, dan porfiria variegata. Masing-masing jenis memiliki gejala yang berbeda-beda.

Gejala umum dari porfiria meliputi nyeri perut yang parah dan kronis, nyeri dada, mual dan muntah, pusing dan kelemahan otot, kelelahan yang kronis, serta gangguan pada kulit seperti ruam atau luka yang sulit mengering dan pecah-pecah.

Porfiria congenita eritropoetik dapat menyebabkan anemia hemolitik yang parah dan komplikasi neurologis seperti kejang, gangguan penglihatan, dan kelumpuhan otot.

Porfiria akut dapat menyebabkan serangan yang sangat parah, dengan gejala seperti nyeri perut hebat, kesulitan tidur, kebingungan mental, dan bahkan dapat menyebabkan kerusakan pada sistem saraf pusat.

Diagnosis Porfiria

Porfiria dapat didiagnosis melalui beberapa langkah berikut:

  1. Riwayat medis dan keluarga: Dokter akan mengumpulkan informasi tentang riwayat medis Anda dan keluarga, termasuk adanya anggota keluarga yang juga menderita porfiria.
  2. Pemeriksaan fisik: Seorang dokter akan melakukan evaluasi klinis untuk mencari indikator gejala porfiria seperti ruam kulit atau luka yang sulit sembuh.
  3. Tes darah: Tes darah dilakukan untuk melihat tingkat enzim yang terlibat dalam sintesis heme.
  4. Tes urin: Sampel urin dikumpulkan untuk melihat tingkat porfirin yang dapat menunjukkan adanya kerusakan pada sintesis heme.
  5. Tes genetik: Jika ditemukan indikasi kuat adanya porfiria dalam riwayat medis atau keluarga, tes genetik dapat dilakukan untuk menemukan adanya mutasi dalam gen yang terkait dengan porfiria.

Komplikasi Porfiria

Komplikasi porfiria dapat bervariasi tergantung pada jenis porfiria yang diderita oleh individu. Beberapa komplikasi umum yang dapat timbul akibat porfiria antara lain:

  1. Kerusakan organ: Porfiria akut seringkali menyebabkan kerusakan pada sistem saraf pusat, seperti kejang, gangguan penglihatan, dan kelumpuhan otot. Jika tidak ditangani dengan baik, kerusakan organ ini dapat menjadi permanen.
  2. Gangguan kulit: Porfiria juga dapat menyebabkan gangguan pada kulit seperti ruam yang sulit sembuh, pecah-pecah dan luka yang sulit mengering.
  3. Gangguan pada produksi heme dalam tubuh dapat menyebabkan kerusakan pada hati dan ginjal. Kerusakan hati dapat menyebabkan penyakit hati kronis atau sirosis, sedangkan kerusakan ginjal dapat menyebabkan gagal ginjal.
  4. Gangguan mental dan emosional seperti kebingungan, depresi, dan gangguan persepsi.
  5. Porfiria akut juga dapat menyebabkan komplikasi serius seperti kegagalan pernapasan, koma, atau kematian jika tidak segera ditangani.

Pengobatan Porfiria

Pengobatan porfiria terutama bertujuan untuk mengendalikan serangan akut dan mencegah komplikasi jangka panjang. Berikut adalah beberapa opsi pengobatan yang dapat dilakukan:

  1. Menghindari faktor pemicu: Langkah pertama dalam pengobatan porfiria adalah mengidentifikasi dan menghindari faktor pemicu yang dapat memicu serangan porfiria. Ini termasuk menjauhi sinar matahari, minum alkohol, dan menghindari obat-obatan tertentu.
  2. Terapi obat: Beberapa jenis porfiria dapat diobati dengan obat-obatan yang bertujuan untuk mengurangi produksi heme yang berlebihan dalam tubuh serta meredakan gejala.
  3. Terapi infus: Jika terjadi serangan porfiria akut, terapi infus dapat diberikan untuk mengurangi gejala dan mencegah kerusakan organ yang lebih parah.
  4. Pemakaian penutup matahari: Untuk mencegah efek sinar matahari pada kulit yang sensitif dan mencegah serangan porfiria, sebaiknya menggunakan penutup matahari seperti topi, kacamata hitam, dan pakaian yang melindungi kulit dari paparan sinar matahari.

Pencegahan Porfiria

Pencegahan Porfiria dapat dilakukan dengan menghindari faktor pemicu yang dapat memicu serangan. Beberapa tindakan yang dapat diambil adalah sebagai berikut:

  1. Hindari paparan sinar matahari: Sinar matahari merupakan salah satu faktor pemicu terjadinya serangan porfiria. Oleh karena itu, sebaiknya hindari terpapar langsung oleh sinar matahari, terutama pada waktu tertentu seperti siang hari atau saat intensitas cahaya matahari tinggi.
  2. Batasi konsumsi alkohol: Konsumsi alkohol dapat memicu serangan porfiria, oleh karena itu sebaiknya batasi atau hindari konsumsi alkohol secara keseluruhan.
  3. Hindari obat-obatan tertentu: Beberapa obat-obatan seperti sulfonamida, barbiturat, dan estrogen dapat memicu serangan porfiria. Oleh karena itu, sebaiknya konsultasikan dengan dokter Anda tentang penggunaan obat-obatan tertentu dan apakah aman dalam kondisi porfiria.
  4. Jaga kesehatan tubuh dan gaya hidup sehat: Menerapkan gaya hidup yang sehat, seperti mengkonsumsi makanan yang sehat, berolahraga teratur, dan menghindari stres dapat membantu menjaga kesehatan tubuh dan mencegah serangan porfir