Sindrom Lesch Nyhan – Definisi, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Komplikasi, Pencegahan & Pengobatan

Lesch Nyhan
Sumber: behance.net

Pengertian Sindrom Lesch Nyhan

Pengertian Sindrom Lesch Nyhan adalah sebuah kelainan genetik yang ditemukan pada pria dan ditandai dengan adanya gangguan neurologis, hiperurisemia (tingginya kadar asam urat dalam darah), serta perilaku menggigit sendiri atau mengganggu diri sendiri secara berulang. 

Sindrom Lesch Nyhan adalah sebuah kelainan genetik yang ditandai oleh adanya kekurangan enzim hipoksantin guanine fosforibosil transferase. Sindrom ini termasuk dalam kategori gangguan metabolik langka. 

Kekurangan enzim HPRT menyebabkan terjadinya penumpukan zat-zat beracun, seperti asam urat, dalam tubuh. Hal ini mengakibatkan gejala-gejala seperti hiperurisemia (hyperuricemia), gangguan neurologis, dan perilaku menggigit sendiri atau mengganggu diri sendiri secara berulang.

Penyebab & Faktor Risiko Sindrom Lesch Nyhan

Penyebab utama Sindrom Lesch Nyhan adalah mutasi dalam gen HPRT1. Gen ini bertanggung jawab untuk menghasilkan enzim hipoksantin guanine fosforibosil transferase, yang berperan dalam metabolisme purin dan pirimidin. Mutasi pada gen HPRT1 menyebabkan kekurangan atau tidak adanya enzim HPRT, sehingga zat-zat beracun seperti asam urat menumpuk dalam tubuh.

Sindrom Lesch Nyhan merupakan kelainan genetik yang diwariskan secara resesif terkait pada kromosom X. Oleh karena itu, sindrom ini lebih umum terjadi pada pria.

Gejala Sindrom Lesch Nyhan

Gejala Sindrom Lesch Nyhan meliputi gangguan neurologis, hiperurisemia (tingginya kadar asam urat dalam darah), serta perilaku menggigit sendiri atau mengganggu diri sendiri secara berulang. 

Gangguan neurologis yang dapat terjadi antara lain adalah kelumpuhan pada otot-otot wajah dan ekstremitas, kejang, hypotonia (kelemahan otot), dan penurunan kemampuan motorik. 

Selain itu, penderita Sindrom Lesch Nyhan juga sering mengalami keterbelakangan mental dan kesulitan dalam berbicara.

Diagnosis Sindrom Lesch Nyhan

Diagnosis Sindrom Lesch Nyhan dapat dilakukan melalui beberapa langkah. Pertama, dokter akan melakukan wawancara medis dan mengumpulkan informasi tentang riwayat keluarga yang mungkin memiliki sindrom ini.

Selanjutnya, pemeriksaan fisik akan dilakukan untuk mencari tanda-tanda klinis yang khas dari Sindrom Lesch Nyhan, seperti perilaku menggigit sendiri atau hiperurisemia.

Untuk memastikan diagnosis Sindrom Lesch Nyhan, tes laboratorium juga diperlukan. Tes darah akan dilakukan untuk memeriksa kadar asam urat yang tinggi, serta tes genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen HPRT1.

Komplikasi Sindrom Lesch Nyhan

Pada Sindrom Lesch Nyhan, komplikasi yang dapat terjadi adalah penumpukan zat-zat beracun, seperti asam urat, dalam tubuh. Hal ini mengakibatkan gejala-gejala seperti hiperurisemia (peningkatan kadar asam urat dalam darah), gangguan neurologis, dan perilaku menggigit sendiri atau mengganggu diri sendiri secara berulang. 

Pengobatan Sindrom Lesch Nyhan

Pengobatan Sindrom Lesch Nyhan saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan kondisi ini sepenuhnya. Namun, ada beberapa langkah dalam pengelolaan Sindrom Lesch Nyhan yang dapat membantu mengurangi gejala-gejala yang timbul dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Dokter akan merancang rencana pengobatan yang disesuaikan dengan gejala dan tingkat keparahan Sindrom Lesch Nyhan yang dialami oleh pasien. Langkah-langkah pengelolaan Sindrom Lesch Nyhan meliputi:

  1. Pengobatan simtomatik: Dokter dapat meresepkan obat-obatan untuk mengontrol gejala-gejala seperti kejang atau hiperurisemia.
  2. Terapi perilaku: Tim terapeutik yang terdiri dari psikolog dan ahli terapi perilaku dapat membantu pasien mempelajari teknik pengendalian impulsif, mengelola perilaku yang merusak diri sendiri, dan meningkatkan kualitas hidup secara keseluruhan.
  3. Perawatan medis tambahan: Karena Sindrom Lesch Nyhan dapat memicu komplikasi seperti penyakit ginjal dan gangguan kardiovaskular, perawatan medis tambahan mungkin diperlukan.
  4. Pentingnya dukungan keluarga dan dukungan sosial yang kuat juga tidak bisa diabaikan.
  5. Pencegahan komplikasi dan manajemen yang tepat dari Sindrom Lesch Nyhan merupakan langkah penting dalam pengobatanan Sindrom Lesch Nyhan.
  6. Perawatan Sindrom Lesch Nyhan harus dilakukan secara komprehensif dan terkoordinasi antara tim medis, keluarga, dan pasien itu sendiri.
  7. Pengobatan simtomatik dapat membantu mengontrol gejala seperti kejang atau hiperurisemia.
  8. Dalam beberapa kasus, pemantauan diet dan penggunaan obat-obatan seperti allopurinol juga dapat membantu mengontrol kadar asam urat dalam tubuh.
  9. Pentingnya pendekatan multidisiplin dan dukungan yang kuat dalam pengobatan Sindrom Lesch-Nyhan tidak dapat diabaikan.

Pencegahan Sindrom Lesch Nyhan

Sayangnya, saat ini belum ada metode pencegahan yang efektif untuk Sindrom Lesch Nyhan karena penyebabnya adalah mutasi genetik yang tidak dapat dicegah. Namun, terdapat beberapa tindakan yang dapat dilakukan guna meminimalisir risiko komplikasi tersebut dan meningkatkan kualitas hidup pasien Sindrom Lesch Nyhan:

  1. Pemeriksaan prenatal: Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan Sindrom Lesch-Nyhan, penting untuk berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merenckan kehamilan Anda. Pemeriksaan prenatal dapat membantu mengidentifikasi keberadaan mutasi genetik yang terlibat dalam Sindrom Lesch Nyhan pada janin.
  2. Dukungan keluarga dan dukungan sosial yang kuat: Pasien dengan Sindrom Lesch Nyhan membutuhkan dukungan keluarga dan lingkungan sosial yang kuat untuk membantu mereka menghadapi tantangan sehari-hari.
  3. Pengelolaan gejala dan komplikasi: Mengontrol gejala seperti hiperurisemia dan kejang serta penyakit terkait seperti penyakit ginjal dan gangguan kardiovaskular dapat membantu mencegah komplikasi yang lebih parah dan memperbaiki kualitas hidup pasien.
  4. Perawatan medis tambahan: Terkadang, Sindrom Lesch Nyhan dapat memicu komplikasi seperti penyakit ginjal atau gangguan kardiovaskular.
  5. Pemantauan diet dan penggunaan obat-obatan seperti allopurinol dapat membantu mengontrol kadar asam urat dalam tubuh dan mencegah terjadinya hiperurisemia yang dapat menyebabkan komplikasi serius pada pasien dengan Sindrom Lesch Nyhan.
  6. Terapi kognitif dan perilaku: Pasien dengan Sindrom Lesch Nyhan sering mengalami gangguan perilaku dan kognitif. Untuk itu, terapi kognitif dan perilaku dapat membantu mengelola gejala ini dan meningkatkan kualitas hidup mereka.
  7. Keikutsertaan dalam program rehabilitasi fisik dan terapi okupasional: Program-program ini dapat membantu pasien dengan Sindrom Lesch Nyhan meningkatkan kebugaran fisik mereka dan membantu dalam pengembangan keterampilan sosial, motorik, dan kemandirian.
  8. Konsultasikan dengan tim medis dan ahli terkait: Dalam mengelola Sindrom Lesch Nyhan, penting untuk bekerja sama dengan tim medis yang terdiri dari ahli genetika, ahli neurologi, dan spesialis penyakit terkait lainnya.