Anemia Defisiensi G6PD – Definisi, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Komplikasi, Pencegahan & Pengobatan

 

Anemia Defisiensi G6PD
Sumber: simplepharmanotes.com

Pengertian Anemia Defisiensi G6PD

Anemia Defisiensi G6PD adalah kondisi dimana terjadi kekurangan enzim glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) dalam tubuh. Enzim ini penting untuk melindungi eritrosit atau sel darah merah dari kerusakan yang disebabkan oleh zat kimia berbahaya. Defisiensi G6PD merupakan kelainan enzim tersering pada manusia, dengan diperkirakan sekitar ± 400 juta orang di seluruh dunia menderita kondisi ini.

Keadaan defisiensi G6PD paling sering ditemukan di daerah tropis, termasuk Asia Tenggara.

Penyebab & Faktor Risiko Anemia Defisiensi G6PD

Salah satu penyebab utama Anemia Defisiensi G6PD adalah kelainan enzim yang diwariskan secara genetik dari orangtua ke anak. Kondisi ini dapat terjadi ketika individu mewarisi varian genetik yang menghasilkan aktivitas enzim G6PD yang rendah atau tidak normal. Akibatnya, sel darah merah rentan mengalami kerusakan karena kurangnya perlindungan dari zat kimia berbahaya.

Selain faktor genetik, paparan zat tertentu juga dapat memicu hemolisis pada individu dengan defisiensi G6PD. Paparan zat seperti obat-obatan tertentu (misalnya aspirin, antibiotik sulfonamida), infeksi menyebabkan ikterus neonatorum pada bayi baru lahir, dan anemia hemolitik akut terutama pada laki-laki.

Gejala Anemia Defisiensi G6PD

Gejala yang mungkin terjadi pada seseorang dengan Anemia Defisiensi G6PD meliputi:

  1. Ikterus (kulit dan mata menjadi kuning) pada bayi baru lahir atau segera setelah lahir.
  2. Kelelahan dan kelemahan yang persisten.
  3. Pucat atau warna kulit yang lebih pucat dari biasanya.
  4. Sesak napas atau napas pendek.
  5. Detak jantung cepat atau tidak beraturan.
  6. Pembengkakan di area perut, tungkai, atau wajah.

Diagnosis Anemia Defisiensi G6PD

Untuk mendiagnosis Anemia Defisiensi G6PD, langkah pertama yang perlu dilakukan adalah melakukan tes darah untuk mengukur aktivitas enzim G6PD. Tes ini dapat menentukan apakah ada defisiensi enzim tersebut dalam tubuh. Selain itu, dokter juga akan melihat gejala dan riwayat keluarga pasien.

Hasil tes darah yang menunjukkan rendahnya aktivitas enzim G6PD secara jelas dapat mendukung diagnosis Anemia Defisiensi G6PD. Namun, penting untuk diingat bahwa hasil tes sering kali harus dikonfirmasi dengan mencari mutasi spesifik dalam gen G6PD.

Komplikasi Anemia Defisiensi G6PD

Komplikasi yang dapat terjadi pada Anemia Defisiensi G6PD meliputi kejadian ikterus neonatorum pada bayi baru lahir dan anemia hemolitik akut terutama pada laki-laki. Ikterus neonatorum adalah kondisi di mana kulit dan mata bayi menjadi kuning karena adanya peningkatan kadar bilirubin dalam darah. Pada Anemia Defisiensi G6PD, sel darah merah tidak mampu melakukan fungsi dengan baik sehingga mengalami kerusakan lebih cepat dan meningkat risiko terjadinya anemia hemolitik akut.

Selain itu, individu dengan Anemia Defisiensi G6PD juga memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengalami komplikasi lainnya seperti infeksi yang parah, gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada bayi, serta masalah kesehatan lainnya yang terkait dengan anemia dan kekurangan enzim G6PD.

Pengobatan Anemia Defisiensi G6PD

Pengobatan Anemia Defisiensi G6PD biasanya berfokus pada pengelolaan gejala dan pencegahan komplikasi yang berkaitan dengan kondisi ini. Salah satu langkah penting dalam pengobatan adalah menghindari faktor pencetus atau pemicu yang dapat memicu terjadinya krisis hemolitik, seperti obat-obatan tertentu (misalnya antibiotik sulfonamida) dan infeksi.

Selain itu, dokter juga mungkin merekomendasikan suplemen asam folat untuk membantu meningkatkan produksi sel darah merah yang sehat. Berhubungan dengan pengobatan anemia defisiensi G6PD, penting bagi pasien untuk menjaga pola makan yang sehat dan seimbang, mengonsumsi makanan yang kaya akan zat besi, folat, dan nutrisi lain yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah yang sehat.

Pencegahan Anemia Defisiensi G6PD

Pada Anemia Defisiensi G6PD, kekurangan enzim G6PD menjadi penyebab utama terjadinya anemia hemolitik akut. Oleh karena itu, pencegahan Anemia Defisiensi G6PD juga berfokus pada mengurangi risiko terjadinya krisis hemolitik.

Langkah-langkah yang dapat diambil untuk mencegah atau mengurangi risiko Anemia Defisiensi G6PD antara lain:

  1. Mengetahui riwayat keluarga: Penting bagi individu memiliki riwt keluarga yang memiliki riwayat Anemia Defisiensi G6PD untuk mengetahuinya.
  2. Menjalani pemeriksaan dan skrining: Melakukan pemeriksaan enzim G6PD pada bayi baru lahir dapat membantu mendeteksi dini adanya defisiensi G6PD.
  3. Menghindari faktor pencetus: Menghindari obat-obatan atau bahan kimia yang dapat memicu krisis hemolitik pada individu dengan defisiensi G6PD, seperti sulfonamida antibiotik dan infeksi.
  4. Mengelola kesehatan secara keseluruhan: Menerapkan gaya hidup sehat, termasuk menjaga pola makan yang seimbang, rutin berolahraga, dan mengelola stres dapat membantu menjaga kesehatan secara keseluruhan dan mengurangi risiko komplikasi yang terkait dengan Anemia Defisiensi G6PD.
  5. Menjalani pemeriksaan rutin dan pemantauan medis: Mengikuti instruksi dari dokter dan menjalani pemeriksaan rutin serta pemantauan medis sangat penting dalam pengobatan dan pencegahan Anemia Defisiensi G6PD.
  6. Menghindari faktor risiko lainnya: Selain menghindari obat-obatan atau bahan kimia yang dapat memicu krisis hemolitik, penting juga untuk menghindari faktor risiko lain yang dapat memperburuk kondisi Anemia Defisiensi G6PD, seperti paparan bahan kimia atau racun tertentu, infeksi, dan kondisi medis yang dapat mempengaruhi fungsi sel darah merah, seperti infeksi paru-paru atau penyakit ginjal.