Argininemia – Definisi, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Komplikasi, Pencegahan & Pengobatan

 

Arginase Deficiency
Sumber: newbornscreening.info

Pengertian Argininemia

Argininemia adalah salah satu penyakit langka yang tergolong dalam kelompok gangguan metabolisme asam amino. Pada kondisi ini, tubuh tidak mampu memecah arginin (asam amino) dengan baik karena kekurangan enzim arginase. Hal ini menyebabkan penumpukan arginin berlebih di dalam darah dan jaringan tubuh.

Tanda dan gejala umum dari Argininemia meliputi pertumbuhan yang lambat, perkembangan motorik terhambat, kejang-kejang, keterbelakangan, dan penurunan kemampuan intelektual.

Penyebab & Faktor Risiko Argininemia

Argininemia disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu produksi enzim arginase. Enzim ini bertanggung jawab untuk memecah arginin menjadi ornitin dan urea. Kekurangan atau tidak berfungsinya enzim ini menyebabkan penumpukan arginin di dalam tubuh.

Argininemia merupakan penyakit yang diwariskan secara autosomal resesif, artinya kedua orang tua harus membawa salah satu kopinan gen yang terkena agar anak menderita kondisi ini.

Gejala Argininemia

Gejala klinis yang terlihat pada pasien argininemia adalah gangguan pertumbuhan, perkembangan motorik terhambat, kejang-kejang, keterbelakangan, dan penurunan kemampuan intelektual.

Gejala argininemia umumnya berkembang seiring bertambahnya usia. Beberapa gejala yang sering terlihat pada pasien dengan argininemia meliputi:

  1. Gangguan pertumbuhan: Pasien mungkin mengalami pertumbuhan yang lambat dan memiliki berat badan di bawah rata-rata untuk usianya.
  2. Keterbelakangan mental dan motorik: Kemampuan kognitif dan motorik anak-anak dengan argininemia biasanya terhambat dibandingkan dengan anak-anak sebaya mereka.
  3. Kejang-kejang: Pasien argininemia sering mengalami kejang-kejang, yang dapat terjadi secara spontan atau terpicu oleh situasi tertentu.
  4. Gangguan perilaku: Beberapa pasien argininemia juga dapat menunjukkan gejala gangguan perilaku, seperti agresi, hiperaktivitas, dan masalah perhatian.

Diagnosis Argininemia

Diagnosis argininemia dilakukan melalui kombinasi dari riwayat medis pasien, pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium. Tes laboratorium yang umum digunakan untuk mendeteksi argininemia meliputi pengukuran kadar arginin dalam darah dan analisis enzim arginase.

Komplikasi Argininemia

Komplikasi pada pasien argininemia bisa terjadi akibat penumpukan arginin berlebih di dalam darah dan jaringan tubuh. Beberapa kemungkinan komplikasi yang dapat terjadi meliputi:

  1. Gangguan pertumbuhan: Penyakit ini dapat menyebabkan pertumbuhan yang lambat dan berpotensi menghambat perkembangan fisik dan motorik anak-anak dengan argininemia.
  2. Keterbelakangan mental: Penumpukan arginin juga dapat mempengaruhi kemampuan intelektual pasien, menyebabkan keterbelakangan mental dan penurunan kemampuan intelektual.
  3. Masalah neurologis: Peningkatan kadar arginin dapat merusak sistem saraf, menyebabkan kejang-kejang, gangguan motorik, dan masalah neurologis lainnya pada pasien argininemia.

Pengobatan Argininemia

Pengobatan argininemia bertujuan untuk mengurangi gejala dan meminimalkan komplikasi yang mungkin terjadi. Saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan argininemia secara total, tetapi pengelolaan simtomatik dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien.

Perawatan utama bagi pasien dengan argininemia melibatkan diet rendah protein yang terkontrol ketat. Diet ini mencakup menghindari makanan tinggi protein seperti daging, ikan, produk susu, dan kacang-kacangan.

Dalam beberapa kasus, suplemen arginase yang rendah dapat diberikan untuk membantu mengatasi penumpukan arginin. Namun, penggunaan suplemen ini harus dimonitor dengan ketat karena arginin yang terlalu rendah dalam tubuh juga dapat menyebabkan masalah kesehatan.

Pencegahan Argininemia

Sampai saat ini belum ada metode pencegahan yang diketahui untuk argininemia. Karena argininemia merupakan penyakit genetik, tidak ada cara untuk mencegah terjadinya kelainan tersebut sejak awal. Namun, upaya dapat dilakukan untuk mendeteksi dini argininemia melalui skrining neonatal atau tes diagnostik pada bayi baru lahir.

Dalam skrining neonatal, darah bayi diuji untuk mendeteksi adanya kelainan metabolik seperti argininemia. Jika hasil tes menunjukkan adanya kelainan, langkah-langkah selanjutnya dapat diambil untuk memastikan diagnosis dan mulai pengobatan yang tepat sejak dini.