Thalasemia – Definisi, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Komplikasi, Pencegahan & Pengobatan

 

Thalasemia
Sumber: news-medical.net

Pengertian Thalasemia

Thalasemia adalah jenis kelainan darah yang ditandai dengan produksi hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin merupakan komponen protein yang ada dalam sel-sel darah merah dan memiliki peran penting mengikat dan membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Pada individu yang menderita thalasemia, gen-gen untuk pembentukan hemoglobin tidak berfungsi dengan baik atau kurang lengkap. Akibatnya, produksi hemoglobin terganggu dan menyebabkan jumlah sel darah merah menjadi rendah.

Pada orang dengan thalasemia, biasanya ada kesulitan dalam memproduksi jumlah hemoglobin yang cukup untuk menjaga keseimbangan normal tubuh.

Penyebab & Faktor Risiko Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik dalam produksi hemoglobin. Hemoglobin merupakan protein yang ada di dalam sel darah merah dan bertugas untuk mengangkut oksigen ke semua bagian tubuh. 

Pada penderita thalasemia, tubuh tidak dapat menghasilkan bentuk atau jumlah hemoglobin yang cukup.

Penyebab utama thalasemia adalah perubahan pada gen-gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi hemoglobin. Kelainan ini bersifat turun-temurun dan dapat diturunkan dari orangtua kepada anak mereka. 

Thalasemia dapat diturunkan dari orangtua kepada anak mereka jika salah satu atau kedua orang tua merupakan pembawa gen thalasemia.

Gejala Thalasemia

Gejala yang muncul pada penderita thalasemia bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Beberapa gejala umum yang dapat menyertainya adalah:

  1. Kelelahan dan lemah: Penderita thalasemia sering merasa sangat lelah dan kurang energi. Ini disebabkan oleh rendahnya jumlah sel darah merah yang berfungsi normal.
  2. Sesak napas: Kurangnya oksigen dalam tubuh akibat rendahnya hemoglobin dapat menyebabkan sesak napas pada penderita thalasemia.
  3. Pucat: Kekurangan sel darah merah bisa membuat kulit penderita terlihat pucat.
  4. Pembesaran organ: Pada kasus thalasemia mayor, di mana produksi hemoglobin sangat terganggu, organ seperti hati dan limpa dapat membesar akibat produksi sel darah yang tidak normal.
  5. Gangguan pertumbuhan: Pada anak-anak dengan thalasemia mayor, kurangnya sel darah merah yang berfungsi dengan baik dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan mereka.

Diagnosis Thalasemia

Diagnosis Thalasemia dapat dilakukan melalui beberapa metode. Salah satunya adalah pemeriksaan hematologi, di mana dokter akan memeriksa jumlah sel darah merah, hemoglobin, dan ukuran serta bentuk sel darah merah. Jika terdapat penurunan produksi atau kelainan pada hemoglobin, ini bisa menunjukkan adanya thalasemia.

Selain itu, tes genetik juga dapat digunakan untuk mengidentifikasi mutasi dalam gen-gen yang berkaitan dengan thalasemia. Tes ini sering dilakukan jika ada sangat penting untuk mendeteksi dan mendiagnosis thalasemia dengan tepat.

Komplikasi Thalasemia

Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita thalasemia adalah gagal jantung, aritmia (gangguan irama jantung), infark miokard (serangan jantung), dan angina (nyeri dada). Hal ini disebabkan oleh kurangnya darah, penurunan hemoglobin, serta vasokonstriksi atau penyempitan pembuluh darah yang mengakibatkan beban kerja berlebih pada jantung. 

Gejala-gejala seperti takikardia (denyut jantung yang cepat) dan bising jantung juga dapat muncul pada penderita thalasemia dan mencerminkan peningkatan beban kerja jantung serta curah jantung yang tinggi.

Pengobatan Thalasemia

Pengobatan Thalasemia dapat dilakukan dengan berbagai cara tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Pada kasus thalasemia mayor, penderita akan membutuhkan transfusi darah seumur hidup untuk menggantikan sel darah merah yang rusak atau tidak berfungsi dengan baik. 

Namun, transfusi darah ini juga dapat menyebabkan penumpukan zat besi di dalam tubuh yang bisa menjadi masalah tersendiri.

Selain itu, pengobatan lainnya untuk thalasemia meliputi:

  1. Terapi kelainan hemoglobin: Pemberian obat-obatan yang dapat meningkatkan pembentukan atau mengurangi kerusakan sel darah merah yang tidak normal.
  2. Terapi transfusi darah terkontrol: Pemberian transfusi darah secara terjadwal dan terkontrol untuk menjaga kadar hemoglobin dalam batas normal.
  3. Pada kasus thalasemia minor atau intermedia, pengobatan dapat meliputi manajemen gejala dan komplikasi yang timbul, seperti penggunaan suplemen zat besi atau asam folat untuk menjaga keseimbangan dalam tubuh dan mendukung produksi sel darah merah yang sehat.

Pencegahan Thalasemia

Pencegahan Thalasemia dapat dilakukan melalui beberapa langkah berikut:

  1. Konseling Genetik: bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan thalasemia, disarankan untuk mendapatkan konseling genetik sebelum pernikahan. Konseling ini akan memberikan informasi tentang risiko memperoleh anak dengan thalasemia dan pilihan-pilihan yang tersedia.
  2. Pemeriksaan pranatal: bagi pasangan yang telah diketahui sebagai pembawa gen thalasemia atau memiliki riwayat keluarga dengan thalasemia, pemeriksaan pranatal dapat dilakukan untuk memastikan apakah janin juga membawa gen thalasemia.
  3. Pemeriksaan genetik sebelum pernikahan: Pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan thalasemia sebaiknya melakukan pemeriksaan genetik sebelum pernikahan.
  4. Selain itu, pelaksanaan program skrining pada populasi tertentu, seperti pada anak-anak yang lahir dari orang tua pengidap thalasemia, juga merupakan salah satu bentuk pencegahan dalam mengidentifikasi kasus-kasus yang ada dan mencegah penyebaran penyakit ini ke generasi berikutnya.